PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术后即“变性”！

同性恋生殖异常（DSD），旧称“两性病变”，一般都是先天性遗传学。患者幼时时生殖器异常，肾癌为1-3‰。可谓是成体难辨，万里挑一。小**小孩的等位性状举例来说各完全相同着XY和XX，但具XX突变（举例来说是男士）的人或许具生殖器其组织，而不是**，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科合而为一任何叶家碰到了1岁多的妮妮（真名）。一开始，继父以为妮妮是小孩，再进一步给孩子洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳正要隙他去做检查。结果被告知，妮妮是小**。

u2003u2003近日，英美弗朗西斯·科里学术研究机构，塞内加尔阿佩尔学术研究机构（Institut Pasteur）及其诊疗他的学生的学术研究技术人员在发表于《美国东欧国家科学院院刊》上的一篇论文中的，已经确定了具女等位性状的人生殖器其组织生殖的原因。通过分析78位患有“同性恋生殖差异”的儿童的DNA，他们见到9％的特异性不良影响了WT1性状的特定大多，它有着不良影响生殖器和**的双向机制。早期对WT1性状同步进行防治，或可阻拦人类所同性恋反转。

u2003u2003学术研究技术人员注意的是一大多没有年长者生殖器官举例来说需要的Y突变性状（SRY）的这种罕有病患者。他们并用人类所细胞培养物见到，这些叠加妨碍了有助于年长者生殖器或男士**过渡到相互间的微妙平衡。这种致使抑制了对**生殖很关键的酶（β-CATENIN），随之而来平衡发生分散，适于生殖器其组织的生殖。u2003u2003他们对小鼠同步进行实验室，发生变化了它们的WT1性状，来模仿人的性状特异性。当这种特异性被引入具XX突变的小鼠中的时，这些X突变举例来说以雌性生殖，它们时会过渡到雄性生殖的或许。u2003u2003WT1性状对于生殖器的生殖并不关键。但同时它在**的生殖中的也起着至关关键的作用。它具双重机制，可以制做一种酶，其酶的某些大多有助于年长者，而其他酶则有助于男士的生殖。即使突变是雄性或雌性，这两种机制相互间的平衡的细微叠加也时会发生变化的生殖作法。u2003u2003学术研究技术人员指显现出，举例来说很难忽略这些差异在细胞内是如何蓬勃发展的，因为这些叠加发生在生殖的早期。到病症显现出它们时（举例来说在幼时后曾经），学术研究它们就为时已晚。在小鼠中的修葺特异性使他们有机时会证明WT1性状的特异性时会随之而来这些差异，并明白它们为何以及如何发生。明白造成了同性恋差异的根源，可以使人们易于见到难以病症的疾病，并借助家庭和内科医生做显现出非常斋藤的治疗和监管提议。他们将继续学术研究WT1性状在性生殖中的的作用，同时考虑到其遗传学性，可以在非常早期做显现出一定的防治措施。u2003u2003详见：

【1】

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117