JAMA 病例挑战：25 岁男性外侧睾丸萎缩

来自澳大利亚西费恩伯格法学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的病例，我们全家人看一看。

该病变是一位 25 岁的男同性恋，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴部功用妨碍、自慰妨碍等自闭病症很低下的一系列临床研究病症状。既往有多动病症阿兹海默，施打其本质奎宁/奎宁。近期无生育计划，但对未来哺育偏重于。

体格核查：身低 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，生长发育长时间，无外在肥胖，无女性化，病变泌尿乳头萎缩，每个仅 4 ML（长时间重量共约 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据阿兹海默及体格核查结果，实验室核查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你亦会如何分析上述病情？

A: 病变疑为低促性腺激以次自闭病症减退病症（原发性乳头功用心肌梗塞），无需全面引基因型核型分析。

B: 病变疑为很低促性腺激以次自闭病症减退病症（炎病症乳头功用心肌梗塞），无需全面引头颅成像核查。

C: 病变激以次程度长时间，可不考虑支气管炎胎盘缺乏意味著。

D: 病变目前不作外源性激素化疗。

正确题目是 A，你过关了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——卵泡刺激以次（FSH）和**亦会生成以次（LH）是都有α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特性。在男同性恋体内，FSH 可刺激乳头全力支持细胞亦会，从而全力支持精原细胞亦会同步进引减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激乳头骨骼肌排泄激素。

FSH 是胎盘生成的晴雨表，FSH 程度升温往往指出胎盘生成减少, 但无需特别注意，血清 FSH 程度长时间并不等同于胎盘生成长时间。举例来说，当评量男同性恋胎盘缺乏时，FSH 程度以及乳头重量可主要用途鉴别支气管炎无精病症（FSH 及乳头大小长时间）和非支气管炎无精病症（FSH 升温，乳头小）。不同实验室，成年人男同性恋的 FSH 都只范围亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest Corporation）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp Corporation）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些其组织甚至推显现出了更为具体的都只范围，提显现出男同性恋长时间的 FSH 程度时限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 排泄有灵长类性变化，所以在 FSH 程度长时间的应该下，反复测定、确认结果并未必要。1992 年，世界卫生其组织推荐酶联免疫新科技作为测定 FSH 程度的金标准。

病例分析

虽然该例病变 FSH 程度长时间，但其促性腺激以次程度升温、泌尿乳头萎缩以及胎盘完全缺乏，提示原发性乳头功用心肌梗塞意味著。无精病症共约占大体上的 1%，15% 的无精病症病变确诊有基因精神状态，常见的有 Y 基因型微其亦会和基因型核型精神状态。考虑该例病变最意味著的确诊是 Klinefelter syndrome，可不同步进引基因型核型分析。

Klinefelter syndrome的发病率共约为 1/500-1/600，病症状征象不类似于, 病变常常在评量哺育时被确诊显现出，仅 10% 在性生活前被完全一致确诊。通常 Klinefelter syndrome病变的 FSH 程度低于 30 mIU/mL，激素程度很低于 300 ng/dL，但并不无需要特别注意的是，FSH 程度轻度升温甚至激素程度长时间并不亦会排除 Klinefelter syndrome的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter syndrome病变再次显现出现无精病症，但通过光学整块乳头取精新科技，超过 2/3 的病变可理论上获取胎盘，继而通过**亦会小肠内单胎盘注射同步进引体外受精，且不亦会上升性基因型精神状态遗传给后代的风险。对于光学整块乳头取精奥义的意图，一些研究者认为，Klinefelter syndrome病程逐渐实质性，一旦胎盘开始过渡到，可不尽早引光学整块乳头取精奥义，然而对此论述业内尚未达成协商。

与本例揭示的原发性乳头功用心肌梗塞不同，炎病症乳头功用心肌梗塞的促性腺激以次程度偏很低或很低于长时间，激素程度都只低于，即很低促性腺激以次自闭病症减退病症。其病因之外影响下丘脑、垂体功用的各种因以次、有先天性（如 Kallmann syndrome、空蝶鞍syndrome、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳以次瘤、脑部放疗简史）。

外源性给以激素将随之而来下丘脑和垂体的负反馈恒定，降很低 FSH 和 LH 程度。但这种疗法都只亦会抑制内源性激素产生，影响胎盘生成。

支气管炎无胎盘病症的病因之外乳头或阴囊外伤、锁骨或眼部手奥义简史、生殖道传染脸部、自慰管梗阻、先天性泌尿输精管缺如（CFTR 基因型）、泌尿输精管结扎等等。但支气管炎无胎盘病症病变的 FSH 程度和乳头大小皆是长时间的。

病变预后

随后，通过基因侦测，该例病变确诊患 Klinefelter syndrome，核型精神状态为 47,XXY。在征询基因顾问后，病变引光学整块乳头取精奥义，后胎盘成功取显现出并冻存。在接下来几年中，病变逐渐并发性腺功用减退的多种病症状，如激素程度降很低，随后给与激素替代化疗。

临床研究启示

最后，Brannigan 博士忽视，若男同性恋病变 FSH 程度增低，激素程度长时间或偏很低，可不考虑示原发性乳头功用心肌梗塞意味著。商业实验室的 FSH 参考值范围通常比通用都只时限极很低以鉴别胎盘发生是否受损。若男同性恋病变存在 FSH 程度增低、泌尿乳头萎缩、胎盘绝对缺乏等病症状征象，可不考虑 Klinefelter syndrome的意味著，并同步进引基因型核型分析。虽然 Klinefelter syndrome的病症状和征象（FSH 程度增低）在性生活后之前逐渐显露显现出，但多数病变才于评量哺育时才被确诊显现出。

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编辑： 张顺德